KHỐI U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA

(Gastrointestinal Stroma Tumor – GIST)

- U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là loại u nguồn gốc trung mô có tần suất cao nhất của đường tiêu hóa. U có nguồn gốc từ lớp dưới niêm mạc, có thể xuất hiện ở thực quản, dạ dày, ruột non, ruột già, thậm chí là cả mạc treo ruột.

- Trong những năm đầu thập niên 90, có những cuộc tranh cãi rất lớn dẫn đến sự không thống nhất trong quan điểm về nguồn gốc mô học của GIST.

- Sự khám phá ra đột biến KIT đã giải quyết được những tranh cãi này. Đối với u nguồn gốc trung mô đường tiêu hóa, phản ứng miễn dịch KIT giúp xác định nhóm tế bào u biệt hóa từ một loại tế bào mô kẽ tên là Cajal. Đây là những tế bào tạo nhịp với vai trò điều hòa nhu động ống tiêu hóa, có hình thái trung gian giữa tế bào thần kinh tự động của ruột và tế bào cơ trơn. Phần lớn u trung mô đường tiêu hóa thuộc dạng này và được gọi là GIST.

- Tính chung trong các loại u đường tiêu hóa, GIST chiếm tỷ lệ thấp. Số liệu thống kê dịch tễ của GIST rất khác nhau tùy thuộc đặc điểm dân số, đặc điểm thống kê và đa phần là những con số thấp hơn thực tế. Trước thập niên 90, việc chẩn đoán GIST gặp nhiều khó khăn và thiếu chính xác. Cho đến khi xác định được đột biến KIT nhờ hóa mô miễn dịch, việc chẩn đoán trở nên dễ dàng với độ chính xác cao.

1. Triệu chứng lâm sàng

- Là khối u mô đệm đường tiêu hóa, GIST có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên ống tiêu hóa, tuy nhiên, vị trí thường gặp hơn cả là dạ dày, chiếm khoảng 60% các trường hợp. Một số hiếm các trường hợp hơn, người ta thấy GIST xuất hiện ở mạc nối lớn, mạc treo, và cả sau phúc mạc. Do đó, chúng được gọi là GIST ngoài đường tiêu hóa. Nhóm này có thể biểu hiện là những u có kích thước lớn, bờ u không liên quan gì đến thành ống tiêu hóa.

- Khoảng 70% trường hợp GIST có biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, tùy thuộc vào kích thước và vị trí u.

- Một số triệu chứng đã được biết đến như: đầy bụng sớm, chướng bụng, mệt mỏi (hậu quả của thiếu máu), đau bụng, sờ được khối u ở bụng, chán ăn, sụt cân không rõ nguyên nhân.

- Khoảng 20% bệnh nhân có GIST mà không biểu hiện triệu chứng gì, chỉ tình cờ phát hiện thông qua nội soi, chẩn đoán hình ảnh hoặc trong lúc phẫu thuật 1 bệnh lý khác.

- Đối với loại GIST gia đình, ngoài yếu tố tiền sử gia đình có người mắc GIST, bệnh nhân có thể có những bất thường ngoài da: chấm sắc tố ở vùng tầng sinh môn, nách, bàn tay và mặt, sắc tố dạng mề đay …

- Trừ u GIST ở trẻ em thường cho di căn hạch (tỷ lệ khoảng 1-2%), còn lại đa số các trường hợp ở người lớn ít cho di căn, trừ khi ở giai đoạn muộn.

2. Các xét nghiệm, thủ thuật cần làm để xác định chẩn đoán

- Xét nghiệm thường quy:

+ Công thức máu

+ Sinh hóa máu, thông số về chức năng gan thận

- Xét nghiệm chẩn đoán

+ Chụp CT-Scan bụng chậu

+ Chụp cộng hưởng từ (MRI): là phương tiện chẩn đoán trước phẫu thuật tốt trong trường hợp u nằm ở trực tràng

+ Siêu âm qua nội soi: là phương tiện chính xác để phân biệt u lành tính cơ trơn với các u dưới niêm mạc khác

- Sinh thiết và mô bệnh học: Là tiêu chuẩn vàng để xác định u GIST.

3. Phân loại giai đoạn tiến triển của khối u GIST

* Giai đoạn tiến triển theo TNM đối với GIST dạ dày và mạc nối lớn

* Giai đoạn tiến triển theo TNM đối với GIST thực quản, ruột non, đại trực tràng, mạc treo và phúc mạc

Quy ước:

T1: u ≤ 2 cm

T2: 2 cm ≤ u ≤ 5 cm

T3: 5 cm ≤ u ≤ 10 cm

T4: u > 10 cm

N0: không có di căn hạch vùng

N1: có di căn hạch vùng

M0: không di căn xa

M1: có di căn xa

4. Các biến chứng có thể xảy ra

- Chảy máu trong đường tiêu hóa hoặc chảy máu trong phúc mạc

- Thủng u gây viêm phúc mạc

- Ít gặp hơn là tắc ruột

5. Kết luận

- U GIST là khối u khá ít gặp trong các khối u đường tiêu hóa.

- Triệu chứng lâm sàng rất nghèo nàn, không đặc hiệu, thậm chí không biểu hiện triệu chứng gì, phát hiện chỉ là tình cờ.

- Có thể xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, đe dọa tính mạng như thủng u, chảy máu, tắc ruột và ác tính hóa

- Phẫu thuật và hóa trị là các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay.